쓰리빌리언, 美 비영리단체와 협력해 희귀질환 환아 지원

희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 'N=1 콜라보레이티브(N1C)'와 협력해 초희귀 YWHAG 유전자 변이 보유 환아의 정밀 유전체 분석을 지원한다고 26일 밝혔다.

이번 지원 대상은 미국 캘리포니아주에 거주하는 5세 소년 제임스다. 그는 발작과 발달 지연을 유발하는 YWHAG 유전자 변이를 가지고 있다. 세계적으로 약 50건만 보고된 초희귀질환으로, 현재까지 승인된 치료법이 없어 환아와 가족이 치료에 어려움을 겪었다.

쓰리빌리언은 고해상도 전장유전체(WGS) 분석과 인공지능(AI) 기반 유전변이 해석 기술로 제임스의 DNA를 정밀 분석했다. 변이 유전자만 선택적으로 겨냥할 수 있는 핵심 정보를 도출, N1C에 제공해 맞춤형 치료제 개발의 계기를 마련했다.

N1C는 지난 2019년 세계 최초로 단일 환자를 위한 맞춤 신약 '밀라센'을 개발해 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 글로벌 기업과 연구기관이 참여하는 기부 프로그램을 운영하며 초희귀질환 맞춤 치료제 개발을 이끌고 있다.

N1C는 쓰리빌리언의 분석 결과를 기반으로 글로벌 임상시험수탁기관(CRO) 찰스 리버와 협력해 제임스를 위한 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료제 설계를 추진한다. YWHAG 유전자 변이를 가진 다른 환아에게도 치료 기회가 생길 것으로 기대했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “N1C와 YWHAG 변이 환자 지원에 동참하게 돼 뜻깊다”면서 “앞으로도 희귀질환 환자들에게 새로운 가능성을 열어주는 사회적 책임을 다하겠다”고 말했다.

송윤섭 기자 sys@etnews.com