자동차-암·난치병 치료길 열리나…구글 딥마인드, DNA 분석 AI 모델 ‘알파게놈’ 공개

DNA 변이가 유전자 활동에 미치는 영향을 분석하는 AI 모델 '알파게놈' [사진: 구글 딥마인드]

[디지털투데이 홍진주 기자] 구글 딥마인드가 인간 DNA 변이가 유전자 활동에 미치는 영향을 정밀 예측하는 인공지능(AI) 모델 '알파게놈'(AlphaGenome)을 발표하며, 생명과학 연구의 새로운 가능성을 열었다.

26일(현지시간) 일본 IT미디어 등 주요 외신에 따르면 구글 딥마인드는 블로그를 통해 DNA 서열 분석 모델 알파게놈을 연구용 API 형태로 공개했다고 밝혔다.

알파게놈은 인간 DNA 서열의 단일 변이 및 돌연변이가 유전자 조절을 포함한 다양한 생물학적 과정에 미치는 영향을 보다 포괄적이고 정확하게 예측하는 것을 목표로 한다. 딥마인드에 따르면 알파게놈은 유전체를 이해하는 데 있어 발생하는 수많은 문제를 통합한 최초의 단일 모델로 개발됐다.

ENCODE와 GTEx와 같은 대규모 공개 컨소시엄에서 제공한 대규모 유전체 데이터로 훈련된 알파게놈은 DNA 글자 100만 개를 읽고 이를 각 염기 수준에서 정밀하게 예측할 수 있으며, 긴 서열을 높은 해상도로 분석할 수 있어 멀리 떨어진 유전자 조절 영역까지 해석할 수 있다. 또 DNA의 작은 변화가 유전자 활동 증감 등 다양한 분자 과정에 미치는 영향을 단 몇 초 만에 효율적으로 예측할 수 있어 기존 실험실에서 수행하던 연구를 컴퓨터로 대체할 수 있게 한다. 이는 희귀 암 환자의 돌연변이 중 실제 원인이 되는 것을 찾아내거나 희귀 유전질환의 진단에 활용될 수 있다.

딥마인드는 이 모델이 게놈 예측 벤치마크에서 24개 예측 과제 중 22개에서 기존 최고 모델보다 높은 성능을 기록했다고 밝혔으며, 변이 조절 효과 예측에서는 26개 평가 중 24개 평가에서 기존 최고 모델과 일치하거나 그 이상의 성능을 보였다고 설명했다.

구글 딥마인드는 비상업적 연구를 위한 알파게놈 프리뷰 버전을 제공하기 시작했으며, 향후 훈련 데이터를 확장하여 성능을 향상시키고 더 많은 양식에 대응할 수 있도록 할 계획이다.