질병관리청, 국가 희귀질환 등록사업 시행
||2025.04.23
질병관리청이 국가 희귀질환 등록사업을 시행한다고 23일 밝혔다.
이번 사업은 희귀질환 전문기관 17개소에서 1314개 국가 관리대상 희귀질환의 발생·진단·치료 현황을 수집·분석하고 관련 통계를 산출한다. 질병관리청은 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보를 발간·공표했지만, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자의 발생·사망·진료 이용정보에만 한정됐다. 전체 희귀질환자 규모와 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.
이번 의료기관 기반 희귀질환 등록사업이 시행되면 희귀질환자, 질환·진단·치료제, 유전자 검사 등 정보 등을 의료현장이 직접 수집한다. 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있다. 데이터 기반 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단·치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대했다.
질병관리청은 앞서 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정했다. 이어 등록관리시스템을 개발하고, 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식품의약품안전처와 협업했다. 희귀의약품 지정, 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다. 지난해 10월부터 올해 3월까지는 등록사업을 시범운영, 전문기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 수행 체계를 점검했다.
질병관리청은 희귀질환 등록 지침과 시스템 사용자 설명서를 배포하고, 의료기관 대상 등록사업 설명회와 실무자 교육 등으로 양질의 통계 생산에 노력한다.
지영미 질병관리청장은 “희귀질환 등록사업으로 국내 희귀질환 발생 규모와 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련됐다”면서 “국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대하고, 정확한 국가 통계를 생산해 맞춤형 정책 수립에 활용하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
